I passi da seguire per orientarsi nel mondo delle malattie rare: dalla diagnosi ai centri di cura, alle Associazioni di pazienti.
1) Sospetto di malattia rara.
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara richiede tempi molto lunghi.
Per questo è necessario formare e informare i medici di base affinché siano in grado di formulare un sospetto diagnostico e di indirizzare il cittadino verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare.
Se il medico di famiglia sospetta che il paziente possa avere una patologia rara, la persona dovrà essere indirizzata ad un presidio ospedaliero appartenente alla rete nazionale malattie rare dove potrà effettuare gli esami necessari in forma gratuita.
2) Accertamento e certificazione della diagnosi
Il presidio appartenente alla rete nazionale malattie rare, individuato dalla Regione con deliberazione di giunta regionale, eseguirà gli esami (inclusi i test genetici) finalizzati all'accertamento diagnostico in esenzione.
Una volta formulata la diagnosi, il presidio provvederà a fornire al paziente il certificato di malattia rara.
3) L'esenzione
Dopo aver ottenuto il certificato di malattia rara, il paziente può recarsi all'Asl di residenza per ottenere il documento di esenzione che ha durata illimitata e validità nazionale.
Da questo momento il paziente può eseguire visite, esami ai fini del monitoraggio, della evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
Ogni Regione, rispetto ai regolamenti nazionali, può fornire ulteriori prestazioni gratuite.
4) Dove rivolgersi per cure e sostegno
Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, della evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, il paziente potrà rivolgersi sempre ai presidi della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia.
Anche le numerose Associazioni di pazienti di Malattie Rare svolgono un ruolo determinante per il confronto e lo scambio di esperienze per i pazienti e per le loro famiglie su tutto il territorio nazionale.
5) A chi chiedere informazioni
associazione sindrome di crisponi e malattie rare onlus
3476743189 0783093936
Istituto Superiore di Sanità centro malattie rare
Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) al numero verde 800.89-69-49.
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